Wat ons meisje allemaal mankeerde...

idea Semilobaire Holoprosencephalie(HPE):
De hersentjes van Emanuelle waren niet volledig in twee helften gescheiden. Het had een soort van hoefijzervorm. Omdat er ontzettend veel factoren een rol spelen in de ontwikkeling was het voor de neuroloog moeilijk te voorspellen wat voor gevolgen dit zou hebben op het functioneren van Emanuelle. Niet iedere HPE-patient heeft dezelfde verschijnselen en dus de gevolgen die daarbij horen.
Tegen ons werd steeds gezegd: “in het ergste geval kan ze niet eens zelfstandig ademhalen, in het gunstigste geval zou ze bij wijze van spreken kunnen fietsen. De meeste kinderen zitten hier ergens tussenin, dus denk daar maar aan”.
Meer dan 80% van de kinderen met een holoprosencefalie overlijdt voor het eerste levensjaar. Bij overleven is er over het algemeen sprake van ernstige ontwikkelingsstoornissen.

HPE komt ongeveer bij 1 van de 10.000 pasgeborenen voor. (Tijdens de vroege zwangerschap komt het vaker voor, 1:250. Vaak eindigt de zwangerschap dan in een miskraam.)
Bij Emanuelle is er niks afwijkends gevonden op haar erfelijk materiaal(genen) wat de HPE veroorzaakt zou kunnen hebben.

idea Diabetes insipidus:
Na twee weken bleek dat Emanuelle teveel vocht verloor doordat ze teveel plaste. Het deel in haar hersentjes die een hormoon aanmaakt die de nieren aanstuurt was niet goed ontwikkeld. Hierdoor werd haar natriumgehalte steeds te hoog.
Dit was dus een gevolg van de HPE.
Emanuelle kreeg hiervoor medicijnen die haar minder lieten plassen.

idea Schisis:
Emanuelle had een spleet in haar bovenlip, bovenkaak en in haar gehemelte.
Deze afwijking werd in verband gebracht met de HPE.

idea Syndroom van Down:
Emanuelle had in iedere cel één chromosoom meer: drie chromosomen met nummer 21 in plaats van twee. Bij Emanuelle kon je het vooral zien aan haar korte nekje, haar lange tongetje en haar lieve oogjes. Ook had ze slappe nekspieren dus we moesten haar hoofdje altijd goed ondersteunen als we haar oppakten.
Emanuelle had een niet-erfelijke vorm van Down.

idea AVSD(Atrium Ventrikel Septum Defect):
In het hartje van Emanuelle was de ‘tussenwand’ die de rechterkant en de linkerkant van het hart scheid, niet volledig aangemaakt tijdens de ontwikkeling. Dat heeft als gevolg dat de stromingen van het bloed(zuurstofarm- en zuurstofrijkbloed) door elkaar lopen. Hierdoor moest haar hartje extra hard pompen en kwam er ook een grotere druk op haar longetjes te staan.
Kinderen met Down syndroom hebben meer dan 25% kans op een AVSD.
Deze hartafwijking is in principe operabel.